Mutationer giver fejl i proteinerne

Mutationer kan resultere i forskellige fejl, når DNA-koden oversættes til proteinmolekyler. Næsten alle vores gener bliver oversat til et protein. I cellen er det proteiner, der udfører arbejde, enten som enzym, strukturprotein, men også mange andre funktioner. Et proteins funktionsdygtighed er afhængig af, om proteinet er korrekt lavet og har den rette sammensætning.

DNA oversættes til protein ved, at der først laves en kopi af det gen, der skal oversættes. Denne kopi ligner DNA, men består kun af én streng. Kopien kaldes mRNA, m betyder messenger eller budbringer. Kopien føres til et kompliceret enzym-apparat – et ribosom - der er i stand til at læse sekvensen på mRNA og oversætte denne til protein.

Proteiner består af lange kæder af aminosyrer, og der er en lineær sammenhæng mellem sekvensen i genet og rækkefølgen af aminosyrer i proteinet. Sæt af tre baser i gensekvensen danner ”ord”, der i ribosomet danner grundlag for syntese af proteinmolekylet.

Det er klart, at der skal være et specifikt startsted i gensekvensen, hvor disse base-ord starter, og der skal også være et stop-ord. Gensekvensen læser altså tre baser ad gangen, fra det første start-ord til den sidste stop-ord.

Tre baser kan danne 64 mulige ord (4³). Der findes 20 forskellige aminosyrer, så der er altså nogle af base-ordene, som oversættes til samme aminosyre. Der er faktisk kun to aminosyrer, der kan kodes med ét base-ord. Ligeledes betyder tre af de 64 ord STOP. Koden kaldes den genetiske kode. Denne kode er den samme i alle levende organismer lige fra en bakterie til en elefant.

Den genetiske kode. Skemaet kan benyttes til at oversætte DNA-sekvens til aminosyresekvens. Hver aminosyre kodes af tre baser, første base læses fra venstre side, anden base læses fra oven og tredie base læses fra højre. Aminosyrernes navne er forkortet til de autoriserede tre-bogstav forkortelser. Forkortelserne kan oversættes ved opslag i Databogen eller på Internettet.

Mutationer virker forskelligt

Mutationer kan have forskellig virkning: Hvis base-ændringen ikke ændrer betydningen af koden, vil den rette aminosyre stadig sættes ind i proteinet. Hvis en base-ændring medfører, at base-ordet får en ny betydning, sættes en anden aminosyre ind i proteinet. Endelig kan man være så uheldig, at koden ændres til ét af de tre stop-ord, så standses syntesen af proteinet, som derved bliver for kort.

Man kan også forestille sig, at mutationen består i en base for meget eller for lidt i gen-sekvensen. I dette tilfælde ændres hele læsningen af kodeordene, læserammen på tre bogstaver forrykkes. Dette resulterer i en helt forkert proteinsekvens.

Forskellige typer ”mutationer” i en læsbar tekst.

Forskellige typer mutationer i DNA resulterer i forskellige aminosyresekvenser. Nogle mutationer er harmløse og ændrer ikke proteinet, mens andre er ødelæggende for proteinets struktur og funktion.

Forkert syntetiserede proteiner kan have forskellig effekt i cellen. I nogle tilfælde er ændringen ubetydelig, fx fra en aminosyre til en anden der ligner kemisk. I dette tilfælde vil man måske ikke se nogen effekt, ja måske vil det i ekstremt få tilfælde forbedre funktionen af proteinet. I andre tilfælde vil ændringen have dramatisk effekt, cellen vil måske dø eller endnu værre, blive til en kræftcelle.

Interaktiaktive animationer som omhandler DNA
www.dnai.org/index.htm


Wikipedia – et net-opslagsværk om DNA, som alle kan opdatere
en.wikipedia.org/wiki/DNA


Lidt om Frederick Sanger
www.sanger.ac.uk/Info/Intro/sanger.shtml